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发表于 2010-11-22 11:07 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: tT
纵观大家提出的疑问,也鉴于很多准妈妈都很关心唐氏筛查的一些相关问题,现作以下简单解释

首先,关于唐氏筛查的意义,我想我也不用在此多作解释了。相信很多准妈妈在网上都有所了解。那我就从最基本的什么开始进行唐氏筛查说起……

(1)唐氏筛查的筛查范围:
孕早期:9周 ~ 13周+6天   (尤以11~12周+6天更灵敏,因为这个时候可以测量(NT)胎儿颈后透明层厚度,而这个透明层会14周之后自然吸收,如准妈妈能到有条件的医院测量NT的话,建议11~12周+6天去)


孕中期:14周 ~ 20周+6天  (尤以16~18周+6天更灵敏,当然,不是说此小范围之外的孕周就不好,只是我们认为这个孕周段的筛查结果更灵敏罢了。同时建议准妈妈最好不要在14~14周+6天这个时间段进行唐氏筛查,原因一:这个时间段一般是不会计算NTD风险的,因为研究发现在这个时间段里,AFP(罹患神经管缺陷的指标)在患神经管缺陷的胎儿与无患神经管缺陷的胎儿的体内没有区别,不能区分胎儿是否罹患NTD;原因二:孕14周其实介乎于孕早期和孕中期之间——本来超声检查就有±7天的允许误差,所以它就不能十分准确地反映所测值到底是“早期”还是“中期”,毕竟“早期”和“中期”的筛查生化指标是不一样的。



(2)唐氏筛查的筛查项目:
其实准确地说应该把“唐氏筛查”称作是“产前筛查”,因为唐氏仅仅是一种疾病的综合征(唐氏综合征——简单地说就是那些先天智力低下),其实准妈妈应该会发现自己的报告单上还会有18-三体综合征、NTD(神经管缺陷)这几项的。
      简单说说这几项有什么不同:
      21-三体综合征——先天智力低下
      18-三体综合征——肢体/器官的畸形(B超多能看到,此类胎儿多不能出世,即使出世也活不了多久)
      NTD——神经管缺陷(包括腹壁裂等)

孕早期:筛查21-三体综合征、 18-三体综合征
孕中期:筛查21-三体综合征、 18-三体综合征、NTD
(以上仅作参考,每间医院的筛查项目不尽相同哦)

(3)唐氏筛查的各期筛查指标(仅作参考,因为每间医院的筛查项目不尽相同,而且大部分医院都没有开展“孕早期”唐氏筛查)
孕早期:
PAPP-A(妊娠相关蛋白-A)
β--HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)
NT(胎儿颈后透明层厚度,B超指标)
NB(胎儿鼻骨,B超指标)

孕中期:
AFP(甲胎蛋白)
β--HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)
UE3(游离雌三醇)

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(4)唐氏结果的解释
简单地判断——以下并非正规报告格式,仅给准妈妈更直观地了解。准妈妈可以查看自己的那个“数值”以作对比

21-三体:
高风险:< 250
低风险:> 500
临界值:250--500

18-三体:
高风险:< 350
低风险:> 500
临界值:350--500

NTD:   
高风险:(多数报告已会显示“高风险”字样,而无具体数值)
低风险:(多数报告已会显示“低风险”字样,而无具体数值)
         
唐氏筛查的结果对于准妈妈们,最直观的就是看它的各项风险值了。由于所计算出来的是一个风险率(或者说是患病的概率),那么它是由分数表示的,分母越大,风险越小;分母越小,风险越大(也就是说,所计算出来的那个“值”越大,其实是越“好”的,相对的风险也就越小)
年龄风险:有些筛查的结果也属低风险范围,但如果准妈妈的预产年龄≥35周岁时,也请建议找遗传科医生做遗传咨询。
除了看具体的风险值之外,各单项指标的值也不能忽视哦(以下临床意义仅作参考)

PAPP-A
升高:唇裂、尿道下裂等。
降低:唐氏患儿、羊水过多、死胎、胎儿生长发育迟缓、先兆子痫、腹水、双肾积水等。

β--HCG
升高:多胎妊娠、有过安胎史(服用过安胎药等、注射过黄体酮等)的孕妇可见升高,其次是死胎、新生儿死亡、早产、低体重儿、妊娠子痫、某些单基因遗传病等。
降低:18-三体综合征、死胎等。

NT(B超指标)
升高:通常超过3.0mm可高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

NB(B超指标)
可见:(正常情况下可见鼻骨)
未见:高度怀疑唐氏患儿或其他染色体异常。

AFP
升高:开放性神经管缺陷、多胎妊娠、死胎、先兆流产、低体重儿、早产儿、其它畸形或孕妇本身有肝脏方面的疾病等。
降低:唐氏患儿、胎儿肝脏发育不成熟、稽留流产、染色体异常。

UE3  多于胎盘功能有关,降低:多见于胎盘功能低下,18-三体综合征等染色体异常。


但,各位准妈妈也不要对号入座,看到自己的单项值如果不在参考值范围内,也不用过分担心,如果仅仅是低一点点或高一点点不用过于紧张,这些"高低"都有一定的临床医学决定水平的。如果妈妈们不放心,那还请去咨询遗传科医生,作更详细的解释吧。


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最后我想说说的是,很多准妈妈会问:那什么时候去做唐氏筛查比较好啊?做了孕早期筛查还要不要做孕中期啊?……而且我看到有些准妈妈会说做孕中期准一些,其实准不准这个不是靠孕期决定的,不是说孕中期就准,孕早期就不准。而事实上我们更推荐孕妇孕早期就进行唐氏筛查。

有几点原因:
首先,中国国内的唐氏筛查工作起步得相对较晚,而且国内的准妈妈都不喜欢过早、过多地进行超声学检查(尤其孕3个月之前)

再者,很多地方的准妈妈都是孕中期才去产检,那也会错过早期筛查的机会。

第三,也正因为上述两个原因,加上国内技术的相对匮乏,大多数医院仅开展孕中期唐氏筛查项目。
所以,种种原因制约了我国孕早期唐氏筛查的发展。

而在香港地区和国外,更重视的是孕早期唐氏筛查的开展(旨在早发现,早解决),而且国外的专家通过大量研究,能够在孕早期就找到一些更能提高唐氏筛查检出率的指标来。目前,国外先进的做法就是“孕早期+孕中期”的联合筛查。但,这个在国内目前较难开展,有的也是在做课题研究。所以,随着多方面的学术交流,有条件有能力的少数医院也在逐步开展孕早期唐筛项目,而且三联(PAPPA +HCG+NT)的检出率更优于二联(PAPPA +HCG)。

总结:建议准妈妈如果可以的话,孕早期(尤其结合NT、NB测量)筛查,个人认为更优。

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支持!前期看到有些准妈妈还不做这项检查,认为这个只是一个数值或是只是一份风险值。就自以为是的不去做检查,认为自己没事。我十分的想不明白这些人的思想,太有冒险精神了。其实做这项检查花不了多少钱,关键是对家庭负责任!
虾的兄弟

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我也转个很实用的内容给姐妹们,很多孕妈妈都关心的“唐氏筛查” ...
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