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1 什么叫做唐筛？
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。另外早唐和中唐只是在时间上有差异，检查的项目都是一样的。


2 如何通过血液看比值？
16w-18w的中唐，其实是通过血液测了三项数值，AFP（甲型胎儿蛋白），HCG（人绒毛促性腺激素）和uE3(雌三醇)，这三项就是所谓的三联筛查。做过的童鞋会注意到数值的后面有一个校正MOM，其实就是指你的数值与和你同样的孕周的孕妇的中位数值（一般孕妇高于这个数，一半孕妇低于这个数）的一个比值，我们主要看正常与否是看这个比值的。
正常的比值范围如下：
AFP 0.65-2.5MOM ； HCG 小于2.5MOM  ；uE3 大于0.71MOM

为神马不看数值看比值呢，因为我们不同的孕周在这三项检查中会有不同的数值。而这个检查是建立于概率性筛查基础上的，也就是说是通过许多孕妇的追踪，发现某一个孕周某一个数值是多少多少，生下来的孩子异常了，统计统计，发现比例很高，于是就作为一个筛查的标准了。为求准确，我们要和这些取样了的孕妇们中正常的那部分取了一个中间值来做校正。所以去做唐筛的孕妈妈们，记得要称一下体重，报一下真实的年龄，这些都对唐筛的准确性有影响。


3 如何通过比值看高危和低危？
我们医生根据我们的MOM看单项的数值，然后将数值写入到一个表格中，这个表格中统计了这个孕周，不同年龄，不同体重的孕妇的加成，比方说年龄越大，风险的加成就越大，体重超标越多，风险的加成也越大。然后一计算，就得出了我们的比值。有些孕妈问体重和唐筛有没有关系，当然有关系，所以我们在做唐筛以前，一定要过秤，如果医生问你体重，你不能确定的时候，一定要要求称量一下。

得出比值以后就有一个标准值给你参考了，比方说21三体综合症，截断值是1:270，我是1:200，显然就被列为高风险了，18三体综合症，截断值是1:350，我是1:72000，自然就是低风险了，我们就看分母，分母越大越好（学好数学啊，分母越大数值就越低）。为什么我们就查这两个染色体呢，染色体的一场虽然比例不高，但是是散发的，偶发的，也就是说在没有家族史，没有任何异常的情况下也会出现染色体异常的孩子，所以在中国乃至世界都是采取普遍筛查的形式。而21和18三体综合症的孩子，很多在外观上看不出异常，因此仅仅依靠b超（四维大排畸）是无法排除的。

的确18和21三体综合症筛查的是唐氏儿，也就是痴呆儿，脑部的发育不健全，内脏器官的发育不健全，在b超上很难看出，而13三体综合症的孩子是伴有明显的畸形和发育缓慢的，兔唇和腭裂就是这一类的综合症的特征，并不是严格意义上的唐氏儿筛查范围，是可以在后面的大排畸予以排除的。

造成染色体异常的原因其实并没有很好的解释，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征，还有一些是找不到原因的异常，所以就变成了普筛的项目了。

4 高龄产妇和双胎宝妈为何不建议做唐筛？
作为高龄的产妇，也就是35岁及以上的产妇，会直接被要求做羊穿而不建议只做唐筛呢？因为经过统计25岁以下女性怀唐氏儿的比例是1:2000,35岁以上就飙升到1:300,44岁的时候更是高达1:40。也就是说越高龄生唐氏儿的比例越大。其实很好理解，高龄产妇的卵子质量，宫内环境，卵巢功能都跟不上了，卵子的染色体可能提前老化，受精卵分化的时候就会出现问题，某一条染色体多分裂了，或者少分裂了，造成了本来是双倍的染色体链条，变成了单倍或者是三倍，四倍，这就是我们说的染色体整倍数的异常。

另外双胎的妈妈做唐筛意义也不大，万一有问题，不知道是哪个宝宝出的状况，而且数值也不准，所以可以直接选择不做或者去做羊穿。


5 如果高危，选择羊穿还是无创？
羊穿也就是羊膜穿刺术，也叫羊水穿刺，算是小手术的一种。做羊穿的最佳时间是16-20周，小于16周羊水过少，不容易取样，大于20周胎儿过大，不利于取样。有些医院在22周也可以做，不过要医生的手法很好，而且胎儿过大如果一旦有问题，进行处理的风险和心理创伤也比较大，所以建议要做羊穿就要尽早做。

因为高龄产妇都做羊穿，而羊穿的医院少，所以预约多，需要排队。羊穿是高风险的检查项目，有0.5%-1%的流产率，主要是因为大夫手法不当，宫缩刺激以及术后感染。同时，羊穿也是个高报酬的检查，我们可以通过羊水穿刺，获取胎儿的DNA，并且进行全DNA的分析，不仅仅是21,18这几条染色体，也不仅仅是整倍数异常的筛查，是可以分析出整个DNA链条上的异常。这就保证了百分之百的准确率。

手术以前有些需要注意的地方：
1.术前三天禁止AA；2术前一天请沐浴;3术前10分钟请排尽小便。
4.术后至少休息2小时后再离开医院，不要长途跋涉，住得远就住一个晚上再走。
5.术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。
6.术后半个月禁止AA。
7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

穿刺以前医生可能会要求你左右翻动一下，让胎儿的细胞能漂浮在羊水中，这样采样才能多一些。然后会有一个b超师做b超确定胎儿的位置，还可能有一个医生帮忙把胎儿往一边定位，然后就是羊穿的大夫上场。先给你肚皮上抹一点麻药，然后用一根很细很细的针刺进去，因为要刺穿皮肤，子宫和羊膜，所以会需要一些时间。然后抽取羊水，如果是胎盘前壁的孕妇要提前告知大夫，因为如果扎到胎盘，那么可能会抽出血性羊水，导致取样失败。正常的取样是淡黄色清亮的液体20ml。

取样完毕抽出针以后伤口贴个ok绷就可以下床了，下床以后还会有监听胎心的过程，表示没有影响胎儿，回家静养三天，如果一周内没有出现流产的迹象那么说明就安全了。开始等报告。羊水报告会有很多种不同染色体核型的图，其中xy染色体只给x染色体是防止你知道性别的。有时候会出现某种染色体核型因为采样或者培养的时候缺失导致偶见丢失的字样，这个不用紧张，是采样的问题。有问题的报告中会指出的。

羊穿是不是真的能保证百分之百准确呢，是可以的，但是有一个问题就是采样和培养的过程，如果操作不符或者采样不准确，那么也会有很少很少几率的不准确率，只要是人操作的，所有的检查都不可能达到百分之百。

无创DNA是基因公司（生物技术有限公司）的行为，和医院属于合作科研，医院承担的只是协助采血，所以会收一个采血费。无创DNA的价格在2000-3500不等。和羊穿的费用上是差不多的。

无创的检查很简单，就是抽血，大约需要5ml以上，针会比平时抽血的稍微粗一点。事前会有一个说明，告诉你21,18,13三体的整倍数准确率是百分之百，不过只要是有人为的过程都不可能到百分之百。然后会有一个20万的免费保险，另外还会告知你如果无创检查有问题，那么还是要去做羊穿。

无创的检查其实就是针对18,21,13三个染色体的，而且是针对的整倍数的检查，其他的染色体也会顺带检查，如果有问题会告知，当然其他染色体的检查不会写在报告中。针对染色体的其他异常，比方说染色体结构的异常就不能排除了，另外如果是双胎，那么无创也不能确定是哪个胎儿的问题，所以双胎也不能做无创。

6 网友案例
以下的内容是网友自己纠结在做羊穿还是无创的时候的考量。
首先我是16周做的中唐，中唐结果出来就已经接近17周了，如果我预约做羊穿，一个月的时间，正好会掐着21周的点做羊穿，运气不好就会排不上。昨晚以后等结果要到25周拿到，那个时候我都6个月了，万一有问题我是打胎还是不打胎，对我的伤害会很大。而无创的检查只需要5个工作日，事实上，这五个工作日也非常的煎熬，如果要煎熬一个月，不知道情况会如何。

其次是流产率的问题，我的唐筛指数是比较接近截断值的，而且NT是正常的。正常孕妇患唐氏儿的比例是两千分之一，而羊穿的流产率是百分之一。显然这个比例看羊穿对我而言不是很值当。

另外医生曾经建议我做羊穿，是因为羊穿的准确率高些，无创DNA在北京曾经有一例漏筛，所以有医院叫停了，这个医院我查到了，是301医院。不过羊穿也有过漏筛，这个我在网上也查到过，就是我说的赔偿100万的那起。

最后是关于羊穿检查的染色体更多这个问题，其实对于染色体异常的情况，除了18,21,13染色体异常的孩子会足月生产以外，其他染色体异常的孩子出生率非常的低，早期流产或者中期流产的大部分都是其他类的染色体异常。也就是说其他染色体检查与否意义并不大。还有就是关于整倍数异常之外的异常的检查，我是这么考虑的，唐筛的验血检查也是关于染色体整倍数的检查，如果唐筛通过了，不是高龄也就不再做进一步的筛查了，说明整倍数异常是比较常见的染色体异常情况，而其他的异常情况发生率非常的小。那么只要整倍数异常被排除了，基本上孩子也就安全了。

所以最后我选择了无创DNA检查，我愿意承担无创的漏筛和非整倍数异常的风险，当然这是我个人权衡利弊的结果。


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郭家太太

非常实用！羊水穿刺会不会很疼很危险？

小瓶子sessy

感觉还是先做一个无创比较好，这个流程不算麻烦，也比较安全（？）

路小桃

我本来还想不做唐筛，现在不做不行了T T

宋明子路

学习~~ 看到羊水穿刺，感觉好可怕。。。还是希望大家都健健康康的。

嗨小媛

我是实打实的经历了一次。。妈妈咪呀。。感受真的不怎么好。。还好宝宝平安健康。

牛奶糖6号

我是实打实的经历了一次。。妈妈咪呀。。感受真的不怎么好。。还好宝宝平安健康。 ...

亲有可以分享的经验么~来写写吧~

嗨小媛

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写啦。已经被你贴在帖子里了。嘿嘿

bookMaMa

信息不全，无法判断啊。你们说呢？                                                                  

牛奶糖6号

信息不全，无法判断啊。你们说呢？                                                                  
...

可以参考一下医生的意见，但是也要有自己的主意哦。

sougo

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薛子萱

回复 嗨小媛 的帖子
我是实打实的经历了一次。。妈妈咪呀。。感受真的不怎么好。。还好宝宝平安健康。 ...

你好，我下周去妇女儿童医院做无创

love韩韩

薛子萱 发表于 2013-9-13 16:00
你好，我下周去妇女儿童医院做无创

亲你做了怎么样了？

love韩韩

羊穿有危险性，听听就觉得超级可怕。

许杭杭

我不会选择羊穿的，听着就可怕。