我是87年的兔子，老公是86年的老虎，家里祖孙三辈上都没有啥不正常的遗传疾病，所以压根都没有想到唐筛高危这样的事儿能降临在我身上。
好吧，虽然事情已经过去了一段时间，还是原影重现一下，把我在**写的帖子贴过来。
8月2日： 16周多的时候去做的唐筛，之前所有的 B超，血项检查都是正常的。 就刚刚医院给我打电话说我唐筛结果没有通过，是1:140.让我去 青岛妇幼的化验科，要做羊膜穿刺。等等等等吧。。 呢一瞬间，我感觉我脑子就开锅了。挂了电话以后，给我一直检查的大夫打电话问了问，大夫说，让我们下周一去医院做无创DNA，不用去做羊膜穿刺。我感觉我现在语无伦次的。心里好紧张，还很害怕。
有没有 青岛的 妈妈，做过无创DNA的，我准备去龙田做，有知道流程，费用，等多久，等等，详细的么。。 谢谢大家。。。。。
8月6日： 早上先和妈妈还有老公去妇幼拿的结果，出结果的大夫和我说我的检测数值很准确，让我去遗传科挂号咨询。 因为之前已经有心理准备了，所以没有挂号，直接去龙田抽血检测DNA。 在抽血前咨询了大夫一系列问题，还算淡定。 当抽血针扎到肉里的时候，我一直在和 宝宝说不会有事的，不会有事的。眼泪止不住就掉下来了。 抽血出来后，坐在门口的凳子上哭了一会儿，惹得妈妈跟着我掉眼泪。但是我还是相信，宝宝肯定没有问题。 回到门诊，特意让大夫给我听了听胎心，可能是我刚刚哭过的原因，宝宝心跳160。 大夫说宝宝很皮，抓不住胎心，刚听到就跑了，来回5,6次才听到小火车的声音。
今天是等待的第一天，我很懦弱的留的联系方式是老公的，没有接电话或者短信的勇气。 希望我和宝宝好运。灾难不会降临在我们头上！
8月12号 周一做了检测后，一直在等结果，期间心情不加赘述，大家都能理解。 周三的时候实在没有忍住，打客服电话咨询了一下，客服说还没有出来结果，有结果后会第一时间短信通知。 周 四周五相当难熬，到周末实在强迫自己想别的，回了老妈家大吃特吃。 周六上午吃过早饭还和老妈和老公说，下午咱出去逛逛吧，给多多开始置办东西。 老妈不说话，老公说了，等结果出来再说吧，我的心啊一下就掉落谷底。 中午饭后，我躺在床上，突然老公手机有短信铃声，我叫了他一声后，和有心灵感应似的拿起来看了（我从来不看他手机） 然后，我华丽丽的看到xxx女士，恭喜您！还没看后面，老公就过来了，拿过手机，结果被我抢了回来，他还吓了一跳。 重新打开短信从头到尾看了一遍，当看到未见异常时，我放声大哭。。真的是放声大哭啊。。 结果就是惹得老爸老妈跟着我哭，老公在旁边递纸巾。。 下午我就美滋滋的把宝宝的小床和床围都买了。。
好啦，最后撒棒，高危等结果的亲们，相信自己相信宝宝，美好未来在等着我们！
最后，给妈妈网的妈妈们普及一下，什么是无创DNA。以及与羊膜穿刺的区别，允许我复制别的妈妈的帖子吧~~
唐氏筛查现在是每个妈妈孕检中必检项目之一，唐筛筛查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行进一步的采取可以确诊的手段进行检查，如果这种检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
确诊唐氏的方法有2个，羊穿和无创，这2个方法的好处和弊端在哪呢，首先从技术层面上给大家分析下
大家知道唐氏综合征是正常的21号染色体由正常的2条变成了3条，羊穿检测唐氏就是取出胎儿的羊水，培养细胞，然后固定染色体，医生在显微镜下看，看染色体数目对不对，要知道显微镜下的染色体是无规则杂乱无章排列的，哪个染色体是哪一号的，只有看得很熟了才知道!这个对医生的经验是要求比较高的，而且看显微镜是很累人，对眼睛损害很大！也就是说，这个技术人为性因素很高！看漏了就是假阴性了！同时因为显微镜下看的是胎儿所有染色体，所以从理论上来说，所有染色体的异常都是可以看出来的，只是大家比较关注21三体号（唐氏），再就是13三体（爱德华氏综合症），18三体（patau综合征），相信如果是21以外的染色体异常的话，医生应该会通知你吧！
说说羊穿的风险
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能。
4、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能
5、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能
6、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
7、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
当然了，说得很吓人，很多妈妈也做了，啥事也没有，羊穿出事的只是很少一部分人！把风险说清楚的原因，医生嘛，干什么事情之前总要撇清责任的！
无创是近些年推出的技术，号称是无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高
无创DNA产前检测技术适用于孕12周以上的单胎孕妇，建议最佳检测时间为12-24周，适应人群有：
1 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；
2孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；
3 夫妇一方有辐射、生化等有害物质接触经历
4有不明原因自然流产史的孕妇；
5曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
6产前出血，妊娠期间有阴道出血；
7在妊娠早期服用过可能对胎儿发育有影响的药物；
8孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
9由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；
10 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇；
11所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
12孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）；
13孕妇为RH血型阴性者。
实际上24周以上做也是没有问题的，做这个限制是因为24周以上的话，从伦理上将，孩子比较大了，即使是唐氏宝宝也有生存的权利，但是我想应该有很多人不会这么想的。
最后来一段原创：这一趟遭遇下来，期间查询了N多资料，操了这么多心。几点心得如下：1、唐筛的概率真的不是很高，高危不一定有事儿，低危不一定没事儿，家庭条件可以的辣妈，直接DNA，以求放心。2、如果你做的是国家规定的这个免费唐筛，并高危了，真心别着急，国家免费的东西，我觉得高危的人越来越多。3、在等待期间一定一定保持好的心情，不要让宝宝在肚子里跟着自己遭罪。
| 
发表于 2013-8-23 11:11
发表于 2013-8-24 14:26
